Особенности лечения транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии: клинический случай

В течение нескольких лет наблюдается значительный рост числа пациентов с диагнозом «амилоидная кардиомиопатия», или «амилоидоз сердца». Это связано с растущей настороженностью врачей и точностью применяемых инструментальных методов обследования пациентов кардиологического профиля. На сегодняшний день известно более 30 типов амилоидоза, однако два основных типа наиболее часто протекают с поражением сердца: амилоидоз легких цепей (AL) и транстиретиновый амилоидоз (ATTR). Независимо от основного патогенеза продукции амилоида именно поражение сердца является основной причиной смертности при системном амилоидозе. Кроме трудностей в ранней диагностике, существуют проблемы с дальнейшим лечением заболевания. С появлением специфического лечения, различного в зависимости от типа амилоидоза, остро встает проблема симптоматического лечения амилоидной кардиомиопатии (АК). Из кардиальных проявлений признаки сердечной недостаточности (СН) обычно являются превалирующими. Кроме того, у пациентов с АК регистрируются различные нарушения ритма и проводимости сердца. Однако подбор терапии, направленной на лечение СН у пациентов с АК, осложняется развитием рестриктивного фенотипа гемодинамики и сопутствующей вегетативной дисфункции, что делает невозможным назначение стандартной терапии СН. В статье представлен клинический случай пациента с наследственным типом транстиретинового амилоидоза с преимущественным поражением сердца, основными проявлениями которого являлись сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости сердца. Этот случай демонстрирует важность комплексного и персонифицированного подхода в лечении ATTR-АК, особенности патофизиологии которого требуют специальных подходов даже к назначению симптоматической терапии.

1. Oerlemans MIFJ, Rutten KHG, Minnema MC, Raymakers RAP, Asselbergs FW, de Jonge N. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27(11):525– 536. https://doi.org/10.1007/s12471-019-1299-1.

2. Martinez-Naharro A, Hawkins PN, Fontana M. Cardiac amyloidosis. Clin Med (Lond). 2018;18(Suppl 2):s30–s35. https://doi.org/10.7861/clinmedicine.18-2-s30.

3. Терещенко СН, Жиров ИВ, Моисеева ОМ, Адашева ТВ, Аншелес АА, Барбараш ОЛ и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП, или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4): 584–595. https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201465.

4. Park J, Egolum U, Parker S, Andrews E, Ombengi D, Ling H. Tafamidis: A First-inClass Transthyretin Stabilizer for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Ann Pharmacother. 2020;54(5):470–477. https://doi.org/10.1177/1060028019888489.

5. Damy T, Garcia-Pavia P, Hanna M, Judge DP, Merlini G, Gundapaneni B et al. Efficacy and safety of tafamidis doses in the Tafamidis in Transthyretin Cardiomyopathy Clinical Trial (ATTR-ACT) and long-term extension study. Eur J Heart Fail. 2021;23(2):277–285. https://doi.org/10.1002/ejhf.2027.

6. Elliott P, Drachman BM, Gottlieb SS, Hoffman JE, Hummel SL, Lenihan DJ et al. Long-Term Survival With Tafamidis in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. Circ Heart Fail. 2022;15(1):e008193. https://doi.org/10.1161/CIRCHEARTFAILURE.120.008193.

7. Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.

8. Шошина АА, Насонова СН, Жиров ИВ, Саидова МА, Аншелес АА, Мешков АН, Терещенко СН. Редкий вариант p.Y89F в гене TTR у пациента с транстиретиновой амилоидной кардиомиопатией. Consilium Medicum. 2023;25(1): 69–73. https://doi.org/10.26442/20751753.2023.1.202172.

9. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23(4):512–526. https://doi.org/10.1002/ejhf.2140.

10. Kittleson MM, Maurer MS, Ambardekar AV, Bullock-Palmer RP, Chang PP, Eisen HJ et al. Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142:e7–e22. https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000792.

11. Rapezzi C, Aimo A, Barison A, Emdin M, Porcari A, Linhart A et al. Restrictive cardiomyopathy: definition and diagnosis. Eur Heart J. 2022;43(45):4679–4693. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac543.

12. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO et al. ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022.

13. Giancaterino S, Urey MA, Darden D, Hsu JC. Management of Arrhythmias in Cardiac Amyloidosis. JACC Clin Electrophysiol. 2020;6(4):351–361. https://doi.org/10.1016/j.jacep.2020.01.004.

14. Cariou E, Sanchis K, Rguez K, Blanchard V, Cazalbou S, Fournier P et al. New Oral Anticoagulants vs. Vitamin K Antagonists Among Patients With Cardiac Amyloidosis: Prognostic Impact. Front Cardiovasc Med. 2021;8:742428. https://doi.org/10.3389/fcvm.2021.742428.