Клинический случай транстиретинового амилоидоза сердца дикого типа у пациента 56 лет

Транстиретиновый (ATTR) амилоидоз – это прогрессирующее заболевание, которое может проявляться как изолированным поражением сердца, так и сочетанием с системными нарушениями, включая полинейропатию, поражение желудочнокишечного тракта и офтальмопатию. Заболевание связано с отложением нестабильных продуктов распада тетрамеров транстиретина, белка, транспортирующего тироксин и ретинол. ATTR чаще представлен наследственной формой (ATTRm/ATTRv), вызванной мутациями гена транстиретина, но может встречаться и приобретенный ненаследственный дикий тип (ATTRwt), развивающийся у пожилых людей. Поражение сердца при ATTR-амилоидозе напоминает гипертрофическую или рестриктивную кардиомиопатию и проявляется симптомами сердечной недостаточности, нарушениями ритма и проводимости. Диагностика осложняется редкостью заболевания, неспецифичностью симптомов и трудностями выполнения эндомиокардиальной биопсии. Представленный клинический случай описывает пациента 56 лет, у которого амилоидная кардиомиопатия проявлялась в виде комплекса прогрессирующих нарушений ритма и проводимости (фибрилляция предсердий, трехпучковая блокада, паузы до 4,7 сек, пробежки желудочковой тахикардии) на фоне постепенного снижения фракции выброса ЛЖ и выраженной диастолической дисфункции. Эти клинические синдромы потребовали исключения вторичных причин поражения миокарда. Диагноз был подтвержден без биопсии благодаря использованию современных методов визуализации, включая МРТ сердца с контрастированием и сцинтиграфию миокарда с 99mTc-пирофосфатом, что соответствует текущим рекомендациям. Данный клинический случай демонстрирует возможность раннего выявления и успешного лечения ATTRwt-амилоидоза с использованием современных диагностических методик в условиях реальной клинической практики. Эти методы позволяют уточнить распространенность заболевания, улучшить диагностику и обеспечить своевременное лечение, что существенно влияет на прогноз и качество жизни пациентов.

1. Лысенко (Козловская) ЛВ, Рамеев ВВ, Моисеев СВ, Благова ОВ, Богданов ЭИ, Гендлин ГЕ и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению системного амилоидоза. Клиническая фармакология и терапия. 2020;29(1):13–24. https://doi.org/10.32756/0869-5490-2020-1-13-24.

2. Терещенко СН, Жиров ИВ, Моисеева ОМ, Адашева ТВ, Аншелес АА, Барбараш ОЛ и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584–595. https://doi.org/10.26442/00403660.2022.04.201465.

3. Tahara N, Lairez O, Endo J, Okada A, Ueda M, Ishii T et al. 99m Technetiumpyrophosphate scintigraphy: a practical guide for early diagnosis of transthyretin amyloid cardiomyopathy. ESC Heart Fail. 2022;9(1):251–262. https://doi.org/10.1002/ehf2.13693.

4. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, Brannagan TH, Cheng RK, Clarke JO et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on Comprehensive Multidisciplinary Care for the Patient With Cardiac Amyloidosis: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076–1126. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2022.11.022.

5. Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554–1568. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072.

6. Connors LH, Sam F, Skinner M, Salinaro F, Sun F, Ruberg FL et al. Heart Failure Resulting From Age-Related Cardiac Amyloid Disease Associated With Wild-Type Transthyretin: A Prospective, Observational Cohort Study. Circulation. 2016;133(3):282–290. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.115.018852.

7. Phull P, Sanchorawala V, Connors LH, Doros G, Ruberg FL, Berk JL, Sarosiek S. Monoclonal gammopathy of undetermined significance in systemic transthyretin amyloidosis (ATTR). Amyloid. 2018;25(1):62–67. https://doi.org/10.1080/13506129.2018.1436048.

8. Grogan M, Scott CG, Kyle RA, Zeldenrust SR, Gertz MA, Lin G et al. Natural History of Wild-Type Transthyretin Cardiac Amyloidosis and Risk Stratification Using a Novel Staging System. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014–1020. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.06.033.

9. Gentile L, Coelho T, Dispenzieri A, Conceição I, Waddington-Cruz M, Kristen A et al.A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patients from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):350. https://doi.org/10.1186/s13023-023-02962-5.

10. Mora-Ayestaran N, Dispenzieri A, Kristen AV, Maurer MS, Diemberger I, Drachman BM et al. Age- and Sex-Related Differences in Patients With Wild-Type Transthyretin Amyloidosis: Insights From THAOS. JACC Adv. 2024;3(8):101086. https://doi.org/10.1016/j.jacadv.2024.101086.

11. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, Notkola IL, Sulkava R, Hardy J et al. Senile Systemic Amyloidosis Affects 25% of the Very Aged and Associates with Genetic Variation in Alpha2-macroglobulin and Tau: A Population-based Autopsy Study. Ann Med. 2008;40(3):232–239. https://doi.org/10.1080/07853890701842988.

12. Cornwell GG 3rd, Murdoch WL, Kyle RA, Westermark P, Pitkänen P. Frequency and distribution of senile cardiovascular amyloid: A clinicopathologic correlation. Am J Med. 1983;75(4):618–623. https://doi.org/10.1016/0002-9343(83)90443-6.

13. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, Dogan A, Grogan DR, Dunlay SM et al. Left Ventricular Amyloid Deposition in Patients With Heart Failure and Preserved Ejection Fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113–122. https://doi.org/10.1016/j.jchf.2013.11.004.

14. Ghosh S, Khanra D, Krishna V, Thakur AK. Wild type transthyretin cardiac amyloidosis in a young individual: A case report. Medicine. 2021;100(17):e25462. https://doi.org/10.1097/MD.0000000000025462.

15. Chang HC, Kuo L, Chung FP, Yu WC. Pitfalls for the non-invasive diagnosis of wildtype transthyretin amyloid cardiomyopathy in a young adult: a case report. Eur Heart J Case Rep. 2023;7(7):ytad308. https://doi.org/10.1093/ehjcr/ytad308.