Ожирение у сибсов, связанное с полиморфизмом гена рецептора лептина (LEPR: C.233A>G, p.Arg223Gln (rs1137101))
https://doi.org/10.21518/ms2025-321
Аннотация
В данной статье мы сообщаем о двух случаях ожирения у сибсов, связанных с полиморфизмом гена рецептора лептина (LEPR: с.233A>G, p.Arg223Gln (rs1137101)).
На сегодняшний день известно более 9 тыс. полиморфных вариантов этого гена. Одним из наиболее изученных является полиморфизм p.Arg223Gln, который приводит к замене аминокислоты во внеклеточной области рецептора, общей для всех его изоформ. Именно для данного полиморфизма установлена взаимосвязь с избыточной массой тела и ожирением. Согласно данным зарубежной литературы, у пациентов с ранним началом быстро прогрессирующих тяжелых морбидных форм ожирения и гиперфагическим пищевым поведением было описано несколько десятков случаев мутаций LEPR. На основании изученных нами клинических случаев мы обсуждаем особенности течения данного «фенотипа» ожирения, выбор тактики дальнейшего наблюдения, возможности лечения. В настоящее время продолжается амбулаторное наблюдение обоих пациентов. С матерью проведена беседа о необходимости строгого соблюдения принципов питания, ограничения свободного доступа к продуктам. Предложена низкокалорийная диета с низким содержанием углеводов и жиров на 6 мес. Общий калораж пищи, рекомендованный для мальчика, 1700 ккал/сут, для девочки, – 1200 ккал/сут. Семья направлена на консультацию психотерапевта с целью изменения пищевого поведения. Составлена индивидуальная программа контрольных осмотров детского эндокринолога и обследования детей на последующие 12 мес.
Об авторах
Н. В. Евдокимова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Евдокимова Нина Викторовна, к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней с курсом общего ухода за детьми
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
В. П. Новикова
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Россия
Россия
Новикова Валерия Павловна, д.м.н., профессор, заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней с курсом общего ухода за детьми, заведующая лабораторией «Медико-социальных проблем в педиатрии»
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
Н. Г. Лукина
Детская городская поликлиника №35, детское поликлиническое отделение №47
Россия
Россия
Лукина Наталья Геннадьевна, врач – детский эндокринолог
196247, Санкт-Петербург, ул. Костюшко, д. 4
А. С. Бунтовская
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Бунтовская Александра Сергеевна, врач клинической лабораторной диагностики научно-исследовательской лаборатории клеточных технологий научно-исследовательского отдела медико-биологических исследований научно-исследовательского центра
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
А. Е. Трандина
Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Трандина Александра Евгеньевна, врач клинической лабораторной диагностики научно-исследовательской лаборатории тканевой инженерии научно-исследовательского отдела медико-биологических исследований научно-исследовательского центра
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
Р. И. Глушаков
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет; Военно-медицинская академия имени С.М. Кирова
Россия
Россия
Глушаков Руслан Иванович, д.м.н., доцент кафедры фармакологии с курсом клинической фармакологии и фармакоэкономики; начальник отдела медико-биологических исследований научно-исследовательского центра
194100, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2
194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6
Список литературы
1. Бережная ИВ, Симакова МА, Захарова ИН. Ожирение – важная педиатрическая проблема, которой педиатры и эндокринологи должны заниматься вместе. Педиатрия. Consilium Medicum. 2021;(4):346–350. https://doi.org/10.26442/26586630.2021.4.201354.
2. Евдокимова НВ, Шогирадзе ЛД, Похлебкина АА, Петренко ЮВ, Михнина ЕА, Новикова ВП и др. Генетические детерминанты ожирения у девочек-подростков. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(2):65–71. https://doi.org/10.21508/1027-4065-2024-69-2-65-711.
3. Panera N, Mandato C, Crudele A, Bertrando S, Vajro P, Alisi A. Genetics, epigenetics and transgenerational transmission of obesity in children. Front Endocrinol. 2022;13:1006008. https://doi.org/10.3389/fendo.2022.1006008.
4. Киселева АВ, Мешков АН, Ершова АИ, Сотникова ЕА, Иванова АА, Сметнев СА и др. Генетика ожирения: современное состояние проблемы. Профилактическая медицина. 2021;24(12):89–96. https://doi.org/10.17116/profmed20212412189.
5. Иевлева КД, Рычкова ЛВ, Шенеман ЕА, Баирова ТА. Полиморфный локус Q223R гена LEPR и ожирение. Acta Biomedica Scientifica. 2016;1(5):170–174. https://doi.org/10.12737/23419.
6. Illangasekera YA, Kumarasiri PVR, Fernando DJ, Dalton CF. BMC Res Notes. 2020;13(1):34. https://doi.org/10.1186/s13104-020-4898-4.
7. Грицинская ВЛ, Новикова ВП. Физическое развитие детей в СанктПетербурге: к дискуссии о методах оценки. Педиатр. 2019;10(2):33–36. https://doi.org/10.17816/PED10233-36.
8. Кочетова ОВ, Шангареева ЗА, Викторова ТВ, Корытина ГФ, Викторов ВВ. Ассоциация вариантов генов LEP rs2167270, LEPR rs1137100, GHRL rs696217, rs27647 и NPY rs16147 с ожирением и пищевым поведением подростков: исследование «случай-контроль». Вопросы современной педиатрии. 2022;21(3):242–252. https://doi.org/10.15690/vsp.v21i3.2428.
9. Daghestani M, Purohit R, Daghestani M, Daghestani M, Warsy A. Molecular dynamic studies on Gln233Arg (rs1137101) polymorphism of leptin receptor gene and associated variations in the anthropometric and metabolic profiles of Saudi women. PLoS ONE. 2019;14(2):e0211381. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0211381.
10. Авзалетдинова ДШ, Кочетова ОВ, Булгакова АЗ, Моругова ТВ. Пищевое поведение и аллельные варианты гена рецептора лептина у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа: одноцентровое поперечное исследование. Сеченовский вестник. 2023;14(1):15–26. https://doi.org/10.47093/2218-7332.2023.14.1.15-26.
11. Yiannakouris N, Yannakoulia M, Melistas L, Chan JL, Klimis-Zacas D, Mantzoros CS. The Q223R polymorphism of the leptin receptor gene is significantly associated with obesity and predicts a small percentage of body weight and body composition variability. J Clin Endocrinol Metab. 2001;86(9):4434–4439. https://doi.org/10.1210/jcem.86.9.7842.
12. Li M-G, Ding G-L, Chen X-J, Lu XP, Dong LJ, Yang XF et al. Association of serum and follicular fluid leptin concentrations with granulosa cell phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3 expression in fertile patients with polycystic ovarian syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2007;92(12):4771–4776. https://doi.org/10.1210/jc.2007-0978.
13. Firsova L, Evdokimova N, Shogiradze L, Pokhlebkina A, Petrenko Yu, Mikhnina E et al. Gene polymorphisms associated with obesity in adolescent girls. BMJ Paediatrics Open. 2024;8(S5):A74. https://doi.org/10.1136/bmjpo-2024-EPAC.166.https://doi.org/.
14. Ali EMM, Diab T, Elsaid A, El Daim HAA, Elshazli RM, Settin A. Fat mass and obesity-associated (FTO) and leptin receptor (LEPR) gene polymorphisms in Egyptian obese subjects. Arch Physiol Biochem. 2021;127(1):28–36. https://doi.org/10.1080/13813455.2019.1573841.
15. Patel P, Selvaraju V, Babu JR, Wang X, Geetha T. Racial Disparities in Methylation of NRF1, FTO, and LEPR Gene in Childhood Obesity. Genes. 2022;13(11):2030. https://doi.org/10.3390/genes13112030.
16. Raskiliene A, Smalinskiene A, Kriaucioniene V, Lesauskaite V, Petkeviciene J. Associations of MC4R, LEP, and LEPR Polymorphisms with Obesity-Related Parameters in Childhood and Adulthood. Genes. 2021;12(6):949. https://doi.org/10.3390/genes12060949.
17. Amorim MR, Wang X, Aung O, Bevans-Fonti S, Anokye-Danso F, Ribeiro C et al. Leptin signaling in the dorsomedial hypothalamus couples breathing and metabolism in obesity. Cell Rep. 2023;42(12):113512. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.113512.
18. George A, Navi S, Nanda P, Daniel R, Anand K, Banerjee S et al. Clinical and molecular characterisation of children with monogenic obesity: a case series. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab. 2024;30(2):104–109. https://doi.org/10.5114/pedm.2024.140934.
19. Górcоbolic Diseases. Nutrients. 2024;16(20):3562. https://doi.org/10.3390/nu16203562.
20. Zorn S, von Schnurbein J, Schirmer M, Brandt S, Wabitsch M. Measuring hyperphagia in patients with monogenic and syndromic obesity. Appetite. 2022;178:106161. https://doi.org/10.1016/j.appet.2022.106161.
Рецензия
Для цитирования:
Евдокимова НВ, Новикова ВП, Лукина НГ, Бунтовская АС, Трандина АЕ, Глушаков РИ. Ожирение у сибсов, связанное с полиморфизмом гена рецептора лептина (LEPR: C.233A>G, p.Arg223Gln (rs1137101)). Медицинский Совет. 2025;(19):108–113. https://doi.org/10.21518/ms2025-321
For citation:
Evdokimova NV, Novikova VP, Lukina NG, Buntovskaya AS, Trandina AE, Glushakov RI. Obesity in sibs associated with leptin receptor gene polymorphism (LEPR: C.233A>G, p.Arg223Gln (rs1137101)). Meditsinskiy sovet = Medical Council. 2025;(19):108–113. (In Russ.) https://doi.org/10.21518/ms2025-321
Просмотров:
94
JATS XML
Послать статью по эл. почте 