Синдром Орбели у ребенка: случай из практики

Хромосомные болезни являются хотя и редкой, но актуальной проблемой для педиатрической практики. Редкими формами болезней принято считать те заболевания, распространенность которых в популяции менее 10 случаев на 100 000 человек. К таким нозологиям относится синдром Орбели, тяжелое орфанное заболевание, описанное в 1962 г. Н. Wang. Редкость болезни обуславливает единичные случаи описания данного синдрома в литературе. Тем не менее, известны примеры синдрома Орбели у новорожденных, грудных детей, детей в возрасте 6 и 13 лет, и даже у взрослых людей. Клинически данный синдром чаще всего проявляется грубыми пороками развития органов и систем, задержкой физического и нервно-психического развития. Представленный в статье клинический случай синдрома Орбели подтвержден методом кариотипирования (46, ХY, del(13)(q22)). Клинически заболевание характеризовалось множественными врожденными пороками развития в виде микроцефалии, гипоспадии, крипторхизма, деформации голеностопного сустава, контрактуры коленных суставов, варусной постановки стоп, расщелины твердого и мягкого нёба. Инструментальное обследование выявило алобарную голопрозэнцефалию, гипоплазию почек и врожденный порок сердца. Результаты расширенного неонатального скрининга позволили диагностировать у ребенка первичный иммунодефицит и нарушение аминокислотного обмена. Ребенок признан нуждающимся в паллиативной медицинской помощи. Установлен неблагоприятный прогноз для жизни по совокупности патологии. Данный клинический случай подчеркивает важность повсеместного внедрения полноэкзомного секвенирования будущих родителей при планировании беременности с целью предотвращения подобных тяжелых нозологий.

1. Козлова СИ, Демикова НС. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирования. Атлас-справочник. М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авторская академия; 2007. 448 с.

2. Ерниязов РА, Ибраева ЛЕ, Кизатова СТ. Синдром Орбели: случай из практики. Российский педиатрический журнал. 2022;25(6):404. Режим доступа: https://www.rosped.ru/jour/article/view/103/87.

3. Белоног ОЛ, Дудурич ВВ. Из опыта врача генетика. В: Ильинских НН (ред.). Актуальные проблемы современной науки: материалы трудов участников 11-й международной телеконференции. Томск, 27–31 мая, 2013 г. Томск; 2013. Режим доступа: http://tele-conf.ru/index2.php?option=com_content&task=view&id=8665&pop=1&page=0&Itemid=112.

4. Козлов ЮА, Новожилов ВА, Распутин АА. Атрезия пищевода и генетические заболевания – взгляд детского хирурга. Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. 2017;7(1):70–81. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/zbiqwr.

5. Мороз ТБ, Шошина НК, Королева ОИ, Галимова РМ. Синдром Орбели у ребенка грудного возраста. Казанский медицинский журнал. 2002;83(4):300. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/hrtyql.

6. Игнатова МС (ред.). Детская нефрология. М.: Медицинское информационное агентство; 2011. 696 с. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/tjsdhd.

7. Зеленова ЕЕ, Козлова ВМ, Югай ОВ, Кюн ЮА, Ушакова ТЛ, Михайлова СН и др. Особенности молекулярно-генетической диагностики ретинобластомы. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2023;10(2):34–43. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2023-10-2-34-43.

8. Казубская ТП, Козлова ВМ, Алексеева ЕА, Стрельникова ВВ, Ушакова ТЛ, Яровая ВА и др. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы. Вопросы онкологии. 2018;64(2):234–241. Режим доступа: https://www.elibrary.ru/unyypz.

9. Курило ЛФ, Андреева МВ, Коломиец ОЛ, Сорокина ТМ, Черных ВБ, Шилейко ЛВ и др. Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы. Андрология и генитальная хирургия. 2013;14(4):17–27. Режим доступа: https://agx.elpub.ru/jour/article/view/66.