Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 11 (2025) | Клинический полиморфизм болезней накопления: дифференциально-диагностический алгоритм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, А. Н. Колчина | ||
| "... В статье представлен обзор современного состояния вопроса о лизосомных болезнях накопления (ЛБН ..." | ||
| № 11 (2025) | Маски редкой патологии: клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы с малосимптомным началом и отсроченной верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Пшеничникова, И. Н. Захарова, С. Н. Борзакова, А. В. Мирошина, М. В. Ежов | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ, болезнь накопления эфиров холестерина, OMIM #278000 ..." | ||
| № 1 (2016) | Лизосомные болезни накопления липидов у детей. Современные способы диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, А. Н. Горяйнова, И. Д. Майкова, Н. В. Короид, Л. П. Катасонова, О. И. Елфимова, Н. Е. Кузина, Е. А. Дикова | ||
| "... allows to prescribe replacement enzyme therapy. ..." | ||
| № 1 (2022) | Дефицит лизосомной кислой липазы – недооцененная причина гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Пшеничникова, И. Н. Захарова, Е. В. Скоробогатова, Т. И. Бочарова, Ю. В. Коба | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы (ДКЛП) является редким, прогрессирующим, аутосомно-рецессивным ..." | ||
| № 2 (2018) | Дефицит лизосомной кислой липазы: болезнь накопления эфиров холестерина у ребенка раннего возраста. Клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. А. Лоскутова, Т. В. Белоусова, А. Б. Никулина | ||
| "... Дефицит лизосомной кислой липазы – орфанное заболевание, интерес к которому в последние годы ..." | ||
| № 1 (2023) | Мукополисахаридоз III типа: обзор литературы и клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Гудков, А. В. Дмитриев, Н. В. Федина, В. И. Петрова, А. Л. Заплатников | ||
| "... or indistinctly pronounced deviations. In the absence of substitute enzyme therapy for this type of MPS, a severe ..." | ||
| № 8 (2023) | Урсодезоксихолевая кислота: уникальные свойства и клиническое применение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Маевская | ||
| "... в основе применения при ряде заболеваний печени в качестве терапии первой линии. Способность УДХК снижать ..." | ||
| № 11 (2024) | Применение онлайн-сервиса «Робот Айли прокачивает речь» для развития детей-дошкольников | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Туктарова, В. В. Брагина, Д. А. Ли | ||
| № 11 (2024) | Факторы риска ухудшения функционального состояния пациентов с лимфатической мальформацией внеорганной шейной локализации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Полев, Н. С. Грачев, Р. С. Оганесян, Е. Ю. Яременко | ||
| № 11 (2024) | Течение болезни Ниманна – Пика типа А/В на фоне трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Мельникова, А. А. Павликов, Е. К. Борисова | ||
| "... complications, symptomatic treatment. Enzyme replacement therapy as a means of modifying the course ..." | ||
| 1 - 10 из 10 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
