Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| № 1 (2026) | Роль неонатального скрининга в диагностике редкого наследственного заболевания обмена веществ (случай из практики) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Антонова, Е. И. Каширская, Л. П. Макухина, И. В. Сопрунова | ||
| "... недостаточности среднецепочной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот показать значение неонатального скрининга ..." | ||
| № 11 (2024) | Клиническое наблюдение прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза в неонатальной практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Н. Белкова, Е. Б. Павлинова, К. Б. Куриева, Ю. Е. Голованова, А. Ю. Константинова, А. Х. Бегжанова | ||
| "... Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз – группа редких наследственных заболеваний ..." | ||
| № 7 (2016) | Врожденный гипотиреоз в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Витебская, Т. В. Игамбердиева | ||
| "... неонатального скрининга врожденного гипотиреоза. Описаны основные принципы диагностики, терапии и диспансерного ..." | ||
| № 1 (2024) | Наследственные периодические лихорадки у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Крутихина, М. А. Кудряшова | ||
| "... наследственные периодические лихорадки, к которым относятся семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ), Hyper ..." | ||
| № 11 (2025) | Сочетание врожденной дисфункции коры надпочечников с болезнью Виллебранда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Сагитова, А. А. Антонова, О. В. Давыдова, Н. Ю. Никулина, В. М. Середа, П. М. Абдурахимова | ||
| "... В настоящее время более 70% наследственных заболеваний можно считать редкими, поскольку ..." | ||
| № 18 (2017) | ВЛИЯНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА НА ПРИМЕРЕ ГРУППЫ ПАЦИЕНТОВ МОСКОВСКОГО РЕГИОНА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Шерман, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, Н. Ю. Каширская, Л. А. Шабалова, В. С. Никонова, Е. К. Жекайте, С. И. Куцев | ||
| "... (МВ) 6–9 лет, диагноз которым был установлен до начала неонатального скрининга (НС) на МВ в Московском регионе ..." | ||
| № 13 (2023) | Особенности течения беременности и состояния здоровья новорожденных при задержке роста плода | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Волочаева, Н. Е. Кан, В. Л. Тютюнник, Ш. Р. Гасымова, А. Г. Борисова | ||
| "... частота осложнений в раннем неонатальном периоде. Заключение. Вышеперечисленное требует дальнейшего ..." | ||
| № 9 (2017) | ДЕФИЦИТ АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. И. МЕЛЬНИК, М. В. ПИНЕВСКАЯ, Е. А. ОРЛОВА, С. В. СТАРЕВСКАЯ, И. Ю. МЕЛЬНИКОВА, В. И. ЛАРИОНОВА | ||
| "... у детей ведущее место занимает наследственный дефицит альфа-1-антитрипсина. Дефицит альфа-1-антитрипсина ..." | ||
| № 2 (2018) | Холестаз, гипогликемия и необычный фенотип как проявления врожденного гипопитуитаризма в составе синдрома моносомии 18р- | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, А. А. Пучкова, А. В. Болмасова, М. А. Меликян | ||
| № 2 (2019) | Заболевания сальных желез у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Тамразова, Д. В. Заславский | ||
| "... у маленьких детей дерматозов, как гнейс, себорейный дерматит, неонатальные и младенческие акне и другие ..." | ||
| № 19 (2024) | Редкая патология в неонатологии – эктодермальная дисплазия: синдром Криста – Сименса – Турена | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Ваганова, С. Н. Гордийчук, А. З. Киреу, Е. И. Малинина, Е. Б. Храмова | ||
| "... /анодонтия; гипогидроз/ангидроз. Авторы представили клинический случай наследственного синдрома Криста ..." | ||
| № 9 (2017) | УЛЬТРАЗВУКОВАЯ ДИАГНОСТИКА ИЗМЕНЕНИЙ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ АЛАЖИЛЛЯ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. ПЫКОВ, Е. А. ФИЛИППОВА, В. Э. РЫЧКОВА, А. В. ДЕГТЯРЕВА, А. А. ПУЧКОВА | ||
| "... и признаками неонатального холестаза. Определены диагностические признаки ультразвуковых изменений почек ..." | ||
| № 11 (2025) | Маски редкой патологии: клинический случай дефицита лизосомной кислой липазы с малосимптомным началом и отсроченной верификацией диагноза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Пшеничникова, И. Н. Захарова, С. Н. Борзакова, А. В. Мирошина, М. В. Ежов | ||
| "... Вильсона, аутоиммунных заболеваний печени, наследственных болезней обмена. Подчеркивается необходимость ..." | ||
| № 9 (2014) | Преждевременные роды - диагностика и терапия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Н. Серов, О. И. Сухорукова | ||
| "... На долю недоношенных детей приходится 60-70% ранней неонатальной и 65-75% детской смертности ..." | ||
| № 17 (2021) | Использование козьего молока в питании детей раннего возраста (клинические примеры) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Н. Г. Сугян | ||
| "... с наследственной предрасположенностью. В настоящее время β-казоморфин-7 рассматривается в качестве возможной ..." | ||
| № 17 (2021) | Клинико-эхографические признаки острого повреждения почек у детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Миронова, И. М. Османов, И. Н. Захарова, М. И. Пыков, Е. Л. Туманова, С. Л. Морозов, Т. И. Вокуева | ||
| "... является острое повреждение почек. Частота неонатального острого повреждения почек в развивающихся странах ..." | ||
| № 17 (2018) | Кесарево сечение. Оправдан ли выбор? Риски для здоровья детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. М. Османов, И. В. Бережная, К. А. Кольцов, O. В. Дедикова, А. Е. Кучина, Ю. О. Сазанова, Л. Е. Мартыненко | ||
| "... Показатели перинатальной и ранней неонатальной смертности детей в Российской Федерации ..." | ||
| № 22 (2024) | Поздняя диагностика спинальной мышечной атрофии, первичные симптомы заболевания по данным реестра пациентов фонда «Семьи СМА» | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Б. Артемьева, Ю. О. Папина, О. Ю. Германенко | ||
| "... в практике врача-педиатра и детского невролога. Несмотря на введение неонатального скрининга в РФ с 2023 ..." | ||
| № 1 (2021) | Первичная цилиарная дискинезия: состояние проблемы и перспективы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Новак, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... дискинезия – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит генетически ..." | ||
| № 23 (2024) | Сахарный диабет 2-го типа: течение и исходы беременности на примере клинического случая | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Батрак, Н. В. Батрак, М. В. Жабурина | ||
| "... и у новорожденного. Краткосрочные осложнения включают макросомию, респираторный дистресс-синдром, неонатальную ..." | ||
| № 4 (2022) | Характеристика муковисцидоза в южных регионах России | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, С. В. Тришина, А. В. Юрьева, Н. В. Комлев, В. А. Танага, В. А. Терентьев, А. Ю. Воронкова, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, С. А. Красовский, В. Ю. Брисин, М. М. Хачиян, Э. В. Водовозова, Е. А. Енина, Л. Н. Леденева, Е. Т. Ягубянц, М. М. Чепурная | ||
| "... Введение. Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание с генетической гетерогенностью ..." | ||
| № 17 (2021) | Несовершенный остеогенез: обзор литературы и клинический случай перинатально-летального типа заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, В. А. Печёнкина, Т. В. Железнякова, И. Н. Захарова, С. В. Долбня, В. А. Курьянинова, А. В. Кастарнов, Д. А. Шмалько, Р. О. Цуцаев, Ю. В. Быков | ||
| "... наследственных заболеваний соединительной ткани и скелета - несовершенный остеогенез. Представлены данные ..." | ||
| № 2 (2025) | Таргетная терапия псориаза: патогенетические аспекты и эффективность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Жильцова, Р. Р. Шилин, Д. Б. Сонин, О. В. Баковецкая, А. Е. Фильчкова | ||
| "... наследственно обусловленными иммунными нарушениями. Многие иммунные клетки, участвующие в воспалительном ..." | ||
| № 19 (2024) | Ситостеролемия (фитостеролемия): выявление, лечение и прогноз | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Пшеничникова, И. Н. Захарова, Ю. В. Корчагина, В. В. Пупыкина, О. А. Окулова, Н. Д. Тележникова, П. А. Васильев, О. Н. Иванова, П. В. Баранова, Е. Ю. Захарова, М. В. Ежов | ||
| "... Ситостеролемия (фитостеролемия) представляет собой наследственное нарушение обмена веществ ..." | ||
| № 11 (2024) | Течение болезни Ниманна – Пика типа А/В на фоне трансплантации гемопоэтических стволовых клеток | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Мельникова, А. А. Павликов, Е. К. Борисова | ||
| "... Болезнь Ниманна – Пика типа А/В (НПАВ) представляет собой редкое тяжелое наследственное ..." | ||
| № 4 (2022) | Клинико-функциональный контроль муколитической терапии у детей с муковисцидозом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, С. Г. Быстрова, Ю. В. Горинова | ||
| № 12 (2023) | Мозаичный вариант трисомии по 8-й хромосоме (синдром Warkany): сообщение о редком клиническом случае у новорожденного мальчика после ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Каганцов, О. Л. Белоног, А. А. Сухоцкая, Т. С. Никулина, А. А. Щербаков, Н. А. Петрова, О. А. Ли, Д. В. Петров, Ю. В. Волкова, С. А. Амидхонова, Т. М. Первунина | ||
| № 19 (2022) | Эффективность дорназы альфа в составе базисной терапии у детей с муковисцидозом в период пандемии COVID-19 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, А. С. Чернявская | ||
| № 11 (2021) | Врожденный гиперинсулинизм у новорожденных и детей раннего возраста: состояние проблемы и результаты хирургического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Сухоцкая, В. Г. Баиров, И. Л. Никитина, Л. Б. Митрофанова, А. А. Перминова, Д. В. Рыжкова | ||
| № 4 (2018) | Генетически детерминированные причины гипогликемического синдрома у взрослых пациентов без сахарного диабета | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Юкина, Н. Ф. Нуралиева, Е. А. Трошина, Н. С. Кузнецов, Н. М. Платонова | ||
| № 2 (2018) | Влияние микробиоты ребенка первого года жизни на его развитие | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Пахомовская, М. М. Венедиктова | ||
| № 1 (2025) | Возможность успешного грудного вскармливания при необходимости докорма из бутылочки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Рюмина, А. М. Боброва, М. В. Кухарцева, В. В. Зубков, С. Е. Павлова, И. М. Чаргейшвили, М. Ю. Сайкова | ||
| № 9 (2015) | Место препаратов магния у беременных с кардиоваскулярными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. И. Стрюк | ||
| № 18 (2022) | Ингаляции маннитола для детей с муковисцидозом: эффективность и безопасность | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Симонова, Ю. В. Горинова, О. В. Высоколова, М. А. Мухина, Е. Е. Якушина | ||
| № 17 (2018) | Здоровая колонизация кишечника у ребенка – крепкий иммунитет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Л. Пахомовская, М. М. Венедиктова | ||
| № 6 (2023) | Генетические маркеры риска развития задержки роста плода у беременных с преэклампсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Ю. Абрамова, И. В. Пономаренко, В. С. Орлова, И. В. Батлуцкая, О. А. Ефремова, И. Н. Сорокина, М. И. Чурносов | ||
| № 11 (2025) | Клинический полиморфизм болезней накопления: дифференциально-диагностический алгоритм | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, А. Н. Колчина | ||
| № 12 (2022) | Психомоторное развитие и нейрофизиологические параметры у детей в исходе терапии врожденного гиперинсулинизма | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Л. Никитина, Л. Р. Саракаева, В. Г. Баиров, А. A. Сухоцкая, А. П. Смородин, Д. В. Рыжкова, Л. Б. Митрофанова, Е. А. Ефтич, М. А. Меликян, И. А. Кельмансон | ||
| № 2 (2019) | Обеспеченность витамином D детей и подростков с муковисцидозом, проживающих на юге России, в зимнее время года | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Я. Климов, С. В. Долбня, Е. И. Кондратьева, А. А. Дятлова, Е. А. Енина, В. А. Курьянинова, А. Н. Касьянова, Е. К. Жекайте, Д. В. Бобрышев, И. В. Маркарова, Т. М. Вдовина, А. А. Шафорост | ||
| № 21-2 (2021) | Оценка влияния уровня витамина D на течение беременности I триместра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Ковалева, М. О. Баклейчева, О. Н. Беспалова | ||
| № 3 (2022) | Эффективность применения активированного пиритиона цинка при лечении IgE-независимого типа атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Жукова, Е. И. Касихина, М. Н. Острецова, Г. П. Терещенко, А. М. Немер | ||
| № 4 (2025) | Иммунологические аспекты артериальной гипертензии во время гестации | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Шамаилова, Д. А. Кудрявцева, А. А. Нарский, З. Ч. Аббасова, В. В. Миронова, П. П. Юсуппаева, Р. М. Гасанова, И. О. Алхазова, М. А. Мусаева | ||
| № 2 (2019) | Особенности здоровья и костного метаболизма детей, рожденных методом ЭКО | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Дружинина, Д. Р. Мерзлякова | ||
| 1 - 43 из 43 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
