Preview

Медицинский Совет

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
№ 10 (2022) Возможные направления клинического применения знаний о генетике сахарного диабета 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Демидова, В. М. Плахотняя
"... определенные полиморфные варианты генов. Новейшие исследования в области генетики СД2 открывают множество новых ..."
 
№ 4 (2025) Молекулярно-генетические факторы формирования миомы матки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Пономаренко, Е. А. Решетников, И. В. Пономаренко, М. И. Чурносов
"... генов-кандидатов, вовлеченных в развитие заболевания. Однако только 19 генов (CDC42/WNT4, GREB1, ACTRT ..."
 
№ 22 (2023) Клинические аспекты молекулярно-генетического тестирования в детской онкологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Диникина, Е. Н. Имянитов, Е. Н. Суспицын, О. Г. Желудкова, И. Л. Никитина, М. Б. Белогурова
"... facilitate the identification of clinically significant genetic alterations for individualization of therapy ..."
 
№ 4 (2022) Характеристика муковисцидоза в южных регионах России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, С. В. Тришина, А. В. Юрьева, Н. В. Комлев, В. А. Танага, В. А. Терентьев, А. Ю. Воронкова, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, С. А. Красовский, В. Ю. Брисин, М. М. Хачиян, Э. В. Водовозова, Е. А. Енина, Л. Н. Леденева, Е. Т. Ягубянц, М. М. Чепурная
"... доля двух выявленных генетических вариантов гена CFTR регистрируется у пациентов Республики Крым ..."
 
№ 17 (2024) Генетические основы коморбидности эндометриоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Пономарева, О. Б. Алтухова, И. В. Пономаренко, М. И. Чурносов
"... генов, уровня половых гормонов, аберрантный иммунный ответ, субклиническая воспалительная реакция ..."
 
№ 17 (2018) Вкусовые рецепторы – наши посредники в формировании вкусовых предпочтений ребенка Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, А. Н. Касьянова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева
"... The article presents modern data on the main molecular and genetic determinants of shaping ..."
 
№ 21 (2025) Генетические особенности пациенток с диагнозом «рак молочной железы» и женщин с онкологически отягощенным семейным анамнезом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Кудрявцева, О. Е. Кныш, В. В. Петкау, Э. Р. Бикбулатова, И. Г. Усынин
"... (патогенными генетическими вариантами – PV) в генах предрасположенности. В России рекомендовано определение ..."
 
№ 6 (2025) Значение полногеномных исследований ассоциаций и генетических шкал риска для прогнозирования развития сахарного диабета 2-го типа, его осложнений и фармакогенетики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Ю. Демидова, В. В. Титова
"... многочисленных генов в его патогенез. Оценка генетических рисков может помочь в прогнозировании развития ..."
 
№ 11 (2013) Клинические и генетические особенности терапевтической резистентности бронхиальной астмы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Трофимов, Ж. А. Миронова
"... and β2-agonists in TRA patients and work out criteria for predicting therapy resistance based on genetic markers ..."
 
№ 17 (2021) Несовершенный остеогенез: обзор литературы и клинический случай перинатально-летального типа заболевания Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, В. А. Печёнкина, Т. В. Железнякова, И. Н. Захарова, С. В. Долбня, В. А. Курьянинова, А. В. Кастарнов, Д. А. Шмалько, Р. О. Цуцаев, Ю. В. Быков
"... В статье представлены современные взгляды клиницистов и генетиков на одно из наиболее тяжелых ..."
 
№ 19 (2024) Роль полиморфизмов гена (AGT: с. 174C>T и AGT: с. 235T>С) у детей с ожирением и кардиометаболическими нарушениями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Евдокимова, В. П. Новикова, Т. А. Нахимов, У. А. Нахимова, А. С. Бунтовская, А. Е. Трандина, О. А. Гаврюшева, Р. И. Глушаков
"... и профилактики заболевания. Цель. Изучить распространенность однонуклеотидных полиморфизмов гена (AGT: с. 174 ..."
 
№ 8 (2021) Анализ экспрессии гена PPARγ при лечении псориаза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Соболев, А. Г. Соболева, Н. Н. Потекаев, О. О. Мельниченко, И. М. Корсунская, С. И. Артемьева
"... и коже. В коже PPARγ контролирует генетическую регуляцию экспрессии сети генов, участвующих ..."
 
№ 10 (2025) DPYD-ассоциированная токсичность в терапии рака желудка: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ф. Кильмяшкина, И. В. Колобаев, Ю. Б. Карагодина, В. М. Хомяков, Л. Н. Любченко
"... рекомендаций по тестированию мутаций и полиморфизмов в гене DPYD при раке желудка в Российской Федерации ..."
 
№ 17 (2022) Роль клинических и генетических факторов в прогрессировании гипертрофии миокарда левого желудочка при артериальной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Мулерова, Н. И. Морозова, Д. П. Цыганкова, Е. В. Индукаева, Е. Д. Баздырев, О. В. Нахратова, М. Ю. Огарков
"... к прогрессированию ГЛЖ: аллель D гена ACE (ОШ = 9,69), аллель С гена AGTR1 (ОШ = 6,72) и 4а гена eNOS (ОШ = 6,37 ..."
 
№ 7 (2026) Ассоциации rs35089892 гена CAMK2B с риском фибрилляции предсердий в исследовании «случай – контроль Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Шапкина, А. А. Иванова, С. Е. Семаев, Л. В. Щербакова, В. Н. Максимов, С. К. Малютина
"... с гомозиготным СС или ТТ. Заключение. Связь между ФП и геном CAMK2B не описана в литературе; полученные нами ..."
 
№ 12 (2021) Панель генетических маркеров для прогнозирования риска развития синдрома сухого глаза различной этиологии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Сафонова, Г. В. Зайцева, А. М. Бурденный, В. И. Логинов
"... предрасположенности. Изменение экспрессии генов PTPN22, TRIM21 прямо или опосредованно воздействующих на Т-клеточное ..."
 
№ 5 (2023) Полиморфизм генов сосудистого гомеостаза как рисковый фактор формирования преэклампсии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Елыкова, В. С. Орлова, И. В. Батлуцкая, И. Н. Сорокина, О. А. Ефремова, Н. А. Рудых, М. И. Чурносов
"... . Оценить роль полиморфизма генов сосудистого гомеостаза в формировании преэклампсии. Материалы и  методы ..."
 
№ 11 (2025) Обеспеченность витамином D, генетические полиморфизмы VDR и фекальные маркеры проницаемости слизистой оболочки кишечника у детей с пищевой аллергией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. В. Коваленко, Т. А. Шуматова
"... гена VDR, содержания зонулина, I-FABP и β2-дефензина у детей с аллергической энтеропатией. Материалы ..."
 
№ 17 (2016) Молекулярно-генетические предикторы врожденной инфекции при задержке роста плода Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ломова, М. Б. Ганичкина, А. А. Хачатурян, Д. А. Мантрова, Н. Е. Кан, А. Е. Донников, В. Л. Тютюнник
"... эффективных методов профилактики и своевременного лечения. Цель исследования. Определение полиморфизма генов ..."
 
№ 12 (2018) Ассоциации полиморфных вариантов генов холецистокининергической системы с паническим расстройством Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Климов, А. В. Малахова, Л. А. Коробейникова, Ю. Э. Азимова, О. И. Рудько, З. Г. Кокаева, И. М. Корсунская, В. В. Соболев
"... холецистокинина, ген этого нейропептида (ССK) и его рецепторов (CCKAR, ССK2R) активно изучаются. Целью настоящей ..."
 
№ 4 (2024) Полиморфизм rs117585797 гена ANO2 как генетический маркер высокого риска развития сочетанных пролиферативных заболеваний матки у женщин с эндометриозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. О. Головченко, И. В. Пономаренко, М. И. Чурносов
"... вовлеченности GWAS-значимых полиморфных локусов генов половых гормонов в развитие сочетанных пролиферативных ..."
 
№ 12 (2020) Изменение экспрессии гена STAT3 при лечении псориаза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Соболев, Е. В. Денисова, И. М. Корсунская
"... с гетерогенной генетической наследуемостью, для проявления которого необходимо взаимодействие генов как друг ..."
 
№ 1 (2020) Первая тысяча дней развития ребенка и нутритивное программирование: реально ли это? Генетика в руках педиатров Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Чередниченко
"... Вопрос о том, что определяет здоровье человека - генетика или образ жизни и питание, не теряет ..."
 
№ 9 (2026) Генетический полиморфизм постковидного синдрома у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Суханов, О. В. Занозина, Ю. А. Сорокина, В. Н. Лагонская, М. В. Кобалава
"... в длительном COVID требует дальнейшего изучения. Недавние исследования связывают ген FOXP4 с тяжестью течения ..."
 
№ 9 (2022) Что мы знаем о молекулярно-биологических особенностях EGFR при глиобластомах и немелкоклеточном раке легких? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. М. Когония, М. С. Губенко, Т. И. Ашхацава
"... , ведущие к росту клеток, синтезу ДНК и экспрессии онкогенов. Амплификация генов представляет собой процесс ..."
 
№ 11 (2026) Ассоциативные связи генов костного метаболизма с фенотипами ожирения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. А. Цурина, Е. В. Лошкова, Е. К. Жекайте, А. И. Тлиф
"... ассоциативные связи полиморфных маркеров генов VDR, CALCR и COL1A1 с клиническими фенотипами ожирения ..."
 
№ 11 (2021) Полиморфизм гена рецептора витамина D у детей-казахов, больных бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ж. Б. Досимов, А. Ж. Досимов, Н. А. Губай, В. М. Делягин, С. В. Ким, Р. Е. Нургалиева, Л. В. Долотова, С. Г. Давидович, Т. А. Петренец
"... Введение. Известно о связи полиморфизма гена рецептора витамина D с бронхиальной астмой. Исходя ..."
 
№ 12 (2021) Полиморфизмы гена рецептора витамина D и эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Романов, А. Г. Сыркашева, А. Е. Донников, Н. В. Долгушина
"... не  менее влияние полиморфизмов гена VDR на репродукцию человека изучено недостаточно. Цель. Оценить ..."
 
№ 21 (2023) Особенности клинического течения нейродегенеративного заболевания головного мозга, обусловленного мутациями в гене нейрофасцита и сукцинатдегидрогеназы: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ткачук, Т. А. Астахова, Л. В. Рычкова, О. В. Бугун
"... дефицит митохондриального комплекса II ядерного типа 4, что вызвано мутациями в генах NFASC (кодирующим ..."
 
№ 7 (2021) Клиническое наблюдение пациентки с вариантами генов TMEM127 и EGLN1, феохромоцитомой и опухолью поджелудочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Юкина, В. Р. Мустафина, Е. В. Васильев, Е. A. Трошина, Н. М. Платонова, Д. Г. Бельцевич
"... детерминированную ФХЦ/ ПГ. В последнее десятилетие найдено множество генов, предрасполагающих к манифестации ФХЦ ..."
 
№ 20 (2021) Холангиоканцерогенез и таргетная терапия холангиокарциномы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Грицкевич, Б. Н. Гурмиков, Т. П. Байтман, А. Н. Шипилова, А. А. Пайчадзе, А. В. Чжао
"... холангиокарциномой. Распространенность мутаций гена BRAF ассоциирована с возникновением различных опухолей, в том ..."
 
№ 11 (2025) Псориаз и ожирение: коморбидность или единый генетический код? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. П. Новикова, Х. З.Х. Аль-Навайсех, А. Н. Завьялова, Д. A. Карелов, Д. В. Заславский, И. Н. Марковская, А. С. Бунтовская, А. Е. Трандина, Р. И. Глушаков
"... . Изучить полиморфизм генов FADS1 rs174544, FADS1 rs174583, APOE rs769452, APOA1 rs1799837, FTO rs9939609 ..."
 
№ 12 (2017) ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА В КАРДИОЛОГИИ: СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Колпачкова, А. А. Соколова, Д. А. Напалков
"... . The opportunity to own genetic information gives the chance to suspect, to predict, to expect the onset ..."
 
№ 10 (2020) Вкусовые ощущения: история изучения, эволюционная целесообразность и стратегии формирования правильных вкусовых предпочтений у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Цуцаева
 
№ 9 (2022) Резолюция по итогам Совета экспертов на тему «В поиске эффективных методов диагностики и лечения пациентов с НМРЛ, обусловленным слияниями генов NTRK» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Артамонова, В. В. Бредер, Л. Ю. Владимирова, И. A. Демидова, Е. Н. Имянитов, К. К. Лактионов, М. П. Матросова, С. В. Орлов, Е. О. Родионов, Д. Д. Сакаева, М. И. Секачёва, А. В. Смолин, Н. В. Фадеева, М. Л. Филипенко
"... -генетическим исследованиям и ведущими онкологами страны обсуждались вопросы диагностики транслокаций генов NTRK ..."
 
№ 6 (2023) Генетические маркеры риска развития задержки роста плода у беременных с преэклампсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Ю. Абрамова, И. В. Пономаренко, В. С. Орлова, И. В. Батлуцкая, О. А. Ефремова, И. Н. Сорокина, М. И. Чурносов
"... полиморфизма GWAS-значимых генов – кандидатов артериальной гипертензии в формирование ЗРП у беременных ..."
 
№ 16 (2025) Варианты нуклеотидной последовательности генов сосудистого ремоделирования и ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов с ишемической болезнью сердца в постковидном периоде Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Деришева, Д. А. Яхонтов, В. А. Вавилин, В. Л. Лукинов
"... последовательности (ВНП) генов РААС и сосудистого ремоделирования у пациентов с ИБС, перенесших COVID-19, со временем ..."
 
№ 10 (2020) Микробиота кишечника у детей с ожирением. Роль пробиотиков Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. В. Бережная, Е. В. Скоробогатова, М. Р. Айсанова, Т. И. Бочарова
 
№ 6 (2019) Ассоциация генетических, биохимических и функциональных маркеров состояния сосудистого эндотелия при хронической сердечной недостаточности с промежуточной фракцией выброса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Полунина, Л. П. Воронина, Б. И. Кантемирова
"... Целью данного исследования стало изучить и проанализировать генетические (полиморфизм 4a/4b гена ..."
 
№ 6 (2024) Постковидный синдром у больных сахарным диабетом 2-го типа: определение, эпидемиология, патофизиология, биомаркеры и генетические ассоциации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Суханов, Ю. А. Сорокина, О. В. Занозина
"... ассоциаций с выраженностью постковидных нарушений (гена гамма-интерферона, гена ..."
 
№ 10 (2020) Структура HLA-DR-DQ-генотипа у детей с целиакией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Дмитриева, Е. А. Рославцева, В. А. Курьянинова, И. Н. Захарова, Т. Э. Боровик, Е. Н. Касаткина, Л. Я. Климов, А. В. Иванова, Е. Р. Радченко, О. В. Шулешко
"... Введение. Целиакия является генетически детерминированным заболеванием, ассоциированным с генами ..."
 
№ 16 (2023) Роль наследственных тромбофилий в развитии венозных тромбозов при боевой огнестрельной травме Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Салухов, Е. К. Гаврилов, Н. А. Варавин, С. И. Капустин, Д. А. Бардакова
"... венозных тромбоэмболических осложнений у раненых. Цель. Изучить влияние полиморфизма генов компонентов ..."
 
№ 20 (2023) Характеристика пациентов старше 18 лет с муковисцидозом в Республике Татарстан Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Р. Шакирова, Э. Д. Гизатуллина
"... of Tatarstan. The diagnosis was made on the basis of a positive sweat sample and/or a genetic study. The age ..."
 
№ 9 (2015) Достижения и риски применения фолатов вне и во время беременности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Пустотина
"... the population of genetic polymorphisms of the folate cycle enzymes, the use of a multivitamin-mineral complex ..."
 
№ 12 (2018) Разработка дополнительных критериев развития осложнений у больных артериальной гипертонией на основе носительства полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Дегаева, Л. Н. Гончарова, И. В. Сычев
"... в зависимости от национальной принадлежности больных (мордва-мокша, русские) и носительства полиморфизма гена ..."
 
№ 11 (2026) Семейный случай синдрома Морриса, ассоциированного с ранее не описанным вариантом в гене рецептора к андрогенам Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. И. Нагорная, М. Е. Туркунова, Ю. Л. Скородок, Ю. С. Кошевая, В. И. Шалыт, К. В. Скобелева, Е. А. Серебрякова, Н. А. Гладкова, О. С. Берсенева, Е. Б. Башнина
"... пола (НФП) с кариотипом 46,XY, обусловленная патогенными вариантами в гене рецептора андрогенов ..."
 
№ 13 (2022) Экспрессия гена TNF-α в иммунных клетках больных псориазом и псориатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Соболев, С. Н. Чебышева, Н. А. Геппе, К. В. Каткова, А. Г. Соболева, И. М. Корсунская
"... экспрессии гена TNF-α может помочь в дифференциальной диагностике псориатического артрита и псориаза. Цель ..."
 
№ 2 (2023) Потенциальная воспалительная роль толл-подобного рецептора 2 при псориатическом артрите Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Соболев, С. Н. Чебышева, Е. В. Денисова, С. И. Артемьева, Н. А. Геппе, А. Г. Соболева, И. М. Корсунская
"... экспрессии гена TLR2 может помочь в выборе терапии пациентов с псориатическим артритом. Цель. Изучить ..."
 
№ 5 (2018) Полиморфизм гена β1-адренорецептора, постинфарктное ремоделирование миокарда и сердечно-сосудистый риск: есть ли взаимосвязь? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Якушин, М. В. Солодун
"... В ходе исследования изучено влияние полиморфизмов Ser49Gly и Arg389Gly гена ADRB1 на процесс ..."
 
№ 14 (2023) Изменение экспрессии IL-17 у педиатрических больных псориатическим артритом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Чебышева, В. В. Соболев, Н. А. Геппе, А. Г. Соболева, И. М. Корсунская
"... закономерности экспрессии гена IL-17 может помочь в выборе терапии пациентов с псориатическим артритом. Цель ..."
 
№ 23 (2024) Ассоциация генов CSK, MTHFR, АСЕ, ADRA2B, TCF7L2 с метаболическим синдромом у коренных и некоренных молодых жителей Западной Сибири Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Корнеева, М. И. Воевода, В. Н. Максимов, С. Е. Семаев
"... среди лиц молодого возраста, актуальной становится необходимость изучения генов, участвующих в развитии ..."
 
№ 10 (2019) Эрлотиниб в комбинированной терапии распространенной аденокарциномы легкого при наличии мутации гена EGFR Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Орлов, А. М. Ложкина, С. В. Одинцова, М. А. Свириденко, А. О. Черемных, М. А. Уртенова, Е. А. Филиппова
"... В статье приводятся данные об эффективности эрлотиниба в лечении НМРЛ при наличии мутации гена ..."
 
№ 6 (2023) Роль полиморфных маркеров генов WWP2 и GDF5 в прогрессировании гонартроза у населения Центрально-Черноземного региона России Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Б. Новаков, О. Н. Новакова, М. И. Чурносов
"... ) факторы. Цель. Установить роль полиморфизма генов-кандидатов rs1060105 и rs56116847 SBNO1, rs6499244 NFAT ..."
 
№ 5 (2026) Новые данные по постковидному синдрому у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
C. А. Суханов, О. В. Занозина, Ю. А. Сорокина, В. Н. Лагонская, М. В. Кобалава
"... determined, and the genetic component of post-COVID syndrome is being clarified. However, regarding post ..."
 
№ 17 (2021) Врожденная резистентность к инсулину в практике педиатра и детского эндокринолога -путь к диагнозу Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Никитина, А. М. Тодиева, А. С. Лискина, А. О. Плаксина, Н. А. Петрова, И. А. Леонова, Е. К. Кудряшова, А. А. Костарева, Ю. И. Васильева
"... - Менденхолла с мутациями в гене рецептора инсулина INSR в компаунд-гетерозиготном состоянии с множественными ..."
 
№ 8 (2024) Полиморфизм генов маркеров апоптоза в крови у коренных жителей с раком желудка в Республике Тыва Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Цуканов, А. В. Васютин, М. В. Смольникова, С. Х. Хирлиг-оол, Э. В. Каспаров, Ю. Л. Тонких
"... РЖ таких исследований недостаточно. Цель. Исследовать полиморфизм генов маркеров апоптоза CASP9 (rs1052576 ..."
 
№ 8 (2014) Современная диагностика и лечение муковисцидоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. И. Капранов, Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман
 
№ 18 (2025) Аномалии слухового нерва у детей с CHARGE-синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Г. Маркова, С. Б. Сугарова, Ю. С. Корнева, Г. В. Иванов
"... CHARGE syndrome is a rare genetic disorder characterized by a combination of birth defects ..."
 
№ 6 (2026) Инструментальная биоинформатика в персонифицированной медицине: от алгоритмов выравнивания к самостоятельному врачебному анализу геномных вариаций в среде R Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Корнеенков, Ю. К. Янов, Е. Э. Вяземская, А. Ю. Медведева
"... биоинформатического анализа в среде R для оценки патогенности мутации V37I в гене GJB2, ассоциированной ..."
 
№ 14 (2022) Влияние полиморфизма CYP2C19 на эффективность лечения кислотозависимых заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Цуканов, А. В. Васютин, Ю. Л. Тонких, М. В. Смольникова, М. А. Черепнин, Н. А. Масленникова, Н. В. Павлова
"... однонуклеотидных полиморфизмов генов метаболизаторов CYP2C19 осуществлялось методом полимеразной цепной реакции ..."
 
№ 7 (2021) Лептин и полиморфизм гена его рецептора как мишень для фармакотерапии при сахарном диабете 2-го типа и хронической обструктивной болезни легких Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Сорокина, О. В. Занозина, Е. В. Макарова, С. Г. Сальцев, Г. Н. Варварина, Л. В. Ловцова
"... . Одним из способов индивидуализации фармакотерапии видится определение полиморфных генов, которые будут ..."
 
№ 4 (2021) Артериальная гипертония и нестероидные противовоспалительные препараты: тактика ведения пациентов с учетом взаимодействия лекарственных средств Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. М. Муратов, Е. В. Ших, Н. И. Лапидус, Ж. М. Сизова
"... , влияние полиморфизма генов семейства Р450 определяет индивидуальную чувствительность к антигипертензивным ..."
 
№ 1 (2022) Оценка антенатальных факторов риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Сергеева, А. Ни, Т. А. Шуматова, О. Г. Быкова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова
"... полиморфизмов генов фолатного обмена в формировании пороков почек, а также обнаружена достоверная связь развития ..."
 
№ 6 (2022) Влияние полиморфизма гена CYP2D6 на показатели центральной гемодинамики у пациентов с портальной гипертензией, принимающих пропранолол Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Парусов, И. Д. Лоранская, К. А. Акмалова, Ж. А. Созаева, О. Л. Туркина, М. С. Застрожин, Д. А. Сычев
"... ). Убедительного достоверного влияния полиморфизма гена CYP2D6 на динамику ЧСС не выявлено (p > 0,05). Выводы ..."
 
№ 4 (2022) Применение таргетной терапии лумакафтором/ивакафтором у больных муковисцидозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Черменский, Т. Е. Гембицкая, А. В. Орлов, В. Р. Махмутова
"... -кишечного тракта, обусловленных дефектом гена МВТР. Новые стратегические возможности появились с 2012 ..."
 
№ 19 (2025) Клинический случай CNOT3-синдрома у девочки 10 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Е. Баранова, И. М. Османов, И. Д. Майкова, Е. В. Скоробогатова, Ж. В. Полякова, Е. Е. Ефремова, О. В. Шулешко, Е. А. Афана, И. Н. Захарова
"... , связанное с нарушениями в области 19q13.42. Ген CNOT3 кодирует белок, участвующий в регуляции экспрессии ..."
 
№ 9 (2022) Молекулярно-генетическая характеристика колоректального рака в зависимости от статуса микросателлитной нестабильности Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. А. Оганян, А. А. Мусаелян, М. А. Котикова, С. В. Лапин, В. Д. Назаров, М. А. Беляев, А. А. Захаренко, С. В. Орлов
"... клинические, так и генетические характеристики опухоли. Цель. Исследовать особенности мутаций в генах KRAS ..."
 
№ 11 (2019) Влияние полиморфизма A6986G гена CYP3A5 на эффективность противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Застрожина, С. В. Зайцева, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова, О. О. Панферова, С. Е. Каленов, О. И. Соболева, Д. А. Сычев, И. Н. Захарова
"... полиморфизмов генов, кодирующих ферменты биотрансформации лекарственных средств, на эффективность и безопасность ..."
 
№ 5 (2024) Наследственные заболевания человека со скелетной патологией – молекулярный патогенез и клиническая характеристика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. И. Валеева, Р. И. Хусаинова, Л. Н. Хусаинова, А. В. Тюрин
"... manifestations, diversity of nosologies, wide clinical variability and genetic heterogeneity, severity, rare ..."
 
№ 23 (2023) Молекулярно-генетические предикторы овариального ответа в программах экстракорпорального оплодотворения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Острина, О. Ф. Серова, Е. Б. Рудакова, Е. А. Федорова
"... ассоциация ответа яичников с полиморфизмами некоторых генов. Наиболее эффективные программы ЭКО отмечаются ..."
 
№ 20 (2020) Терапия ингибиторами циклинзависимых киназ CDK4/6 при разных спектрах соматических мутаций гена PIK3CA у больных раком молочной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Насретдинов, Н. И. Султанбаева, Ш. И. Мусин, О. Н. Липатов, А. А. Измайлов, Р. Т. Аюпов, К. В. Меньшиков, А. В. Пушкарев, А. В. Султанбаев
"... мутация в гене PIK3CA – одна из самых частых генетических нарушений в клетках РМЖ. Согласно литературным ..."
 
№ 17 (2022) Внезапная сердечная смерть на фоне осложненной перипартальной кардиомиопатии в сочетании с синдромом удлиненного интервала QT и мутацией в гене FLNC Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Резник, А. А. Ясновская, Е. М. Ядров, С. В. Борисовская
"... кардиомиопатии в  сочетании с синдромом удлиненного интервала QT у пациентки с мутацией в гене FLNC. Женщина ..."
 
№ 17 (2025) Синтез мелатонина и оценка его участия в функционировании женской репродуктивной системы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Ичмелян, Л. Ю. Давидян, А. Ю. Богдасаров
"... , из которых 80% синтезируется ночью. Было установлено, что существует система часовых генов (Period и Timeless ..."
 
№ 15 (2021) Генетические предикторы и патофизиологические особенности неалкогольной жировой болезни печени Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Смирнова, О. Л. Москаленко, Э. В. Каспаров, И. Э. Каспарова
"... устойчивые и воспроизводимые ассоциации между вариациями генов, такими как PNPLA3, TM6SF2, MBOAT7, GCKR, HSD ..."
 
№ 11 (2024) Клиническое наблюдение прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза в неонатальной практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Н. Белкова, Е. Б. Павлинова, К. Б. Куриева, Ю. Е. Голованова, А. Ю. Константинова, А. Х. Бегжанова
"... 47 генов, отвечающих за наследственный характер поражения печени, были исключены тирозинемия, галактоземия ..."
 
№ 19 (2024) Безопасность гормональной терапии во время беременности: совместная позиция экспертов в области репродуктивной медицины, акушерства и гинекологии, эндокринологии, клинической фармакологии, неонатологии, педиатрии и репродуктивной генетики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Т. Сухих, В. Н. Серов, М. Д. Андреева, Н. В. Артымук, М. И. Базина, И. И. Баранов, Н. В. Башмакова, В. Ф. Беженарь, Л. Д. Белоцерковцева, Н. А. Геппе, Н. В. Долгушина, Н. В. Зарецкая, И. Н. Захарова, В. В. Зубков, Е. В. Енькова, Р. М. Есаян, Н. Ю. Каткова, Е. В. Квашнина, И. Ю. Коган, В. С. Корсак, К. В. Краснопольская, И. И. Кукарская, И. В. Молчанова, Т. А. Назаренко, Т. И. Пестова, Н. М. Подзолкова, И. В. Савельева, А. И. Сазонова, Ю. А. Семенов, Н. И. Тапильская, Н. К. Тетруашвили, А. В. Тиселько, В. В. Фадеев, Н. Л. Шамугия, М. А. Шахова, Е. В. Ших, М. И. Ярмолинская
"... , клинической фармакологии, неонатологии, педиатрии и репродуктивной генетики. Акушерство и гинекология. 2024 ..."
 
№ 8 (2020) Патогенетическая значимость применения гуманизированного моноклонального антитела к рецептору ИЛ6-α (тоцилизумаб) в терапии иммуновоспалительных заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. И. Мазуров, И. Б. Беляева, Р. Р. Самигуллина, А. Л. Чудинов, А. М. Дадалова
"... ролей играет ИЛ6. Биологическая активность ИЛ6 определяется его способностью активировать гены-мишени ..."
 
№ 2 (2025) Клинико-генетическое обоснование применения препарата коллагена для профилактики и коррекции атрофических рубцов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Моржанаева, Е. В. Свечникова, Е. В. Ржевская, О. В. Старкина
"... строительного материала и усиление экспрессии генов коллагена I и III являются патогенетическим вариантом ..."
 
№ 19 (2017) ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ (СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА) У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Г. Амарян
"... Mediterranean fever (periodic disease) in children, clinical and genetic aspects of the disease are considered. ..."
 
№ 19 (2017) ИЕНТОМ С СИНДРОМОМ БЕКВИТА – ВИДЕМАННА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Э. А. Каширина, А. А. Рубцова, Н. М. Югай, О. Б. Карабанова, О. В. Чернокожева, С. Г. Загидуллина
 
№ 16 (2025) Ассоциация клинико-метаболических показателей, качества жизни и rs11887534 гена ABCG8 у пациенток с желчнокаменной болезнью и сахарным диабетом 2-го типа Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Григорьева, Т. Е. Нотова, Д. Л. Непомнящих
"... , физической активности (ФА) и вариантов нуклеотидной последовательности (ВНП) rs11887534 гена ABCG8 у женщин ..."
 
№ 2 (2018) Генетические и молекулярные основы бессимптомной бактериурии у детей: что нового? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, И. М. Османов, Э. Б. Мумладзе, Е. Б. Мачнева, В. И. Свинцицкая, А. Н. Касьянова, И. С. Облогина, Е. В. Тамбиева, Г. Б. Бекмурзаева, Т. М. Васильева, И. Н. Лупан
"... Due to improvement of genetic and molecular methods of study of both micro-organisms ..."
 
№ 21 (2018) Фармакогенетика нестероидных противовоспалительных препаратов: существующие проблемы для клинической практики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Леонова, Э. Э. Алимова
"... являются субстратами CYP2C9 и CYP2C8. Изучено воздействие вариантов аллелей PTGS1 (гена ЦОГ-1) и PTGS ..."
 
№ 11 (2024) Клинический случай ранней амбулаторной стадии мышечной дистрофии Дюшенна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мартынович, О. Н. Малиновская, Н. И. Шаховская, А. Ю. Власов
"... инвалидизирующим течением. Это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой и вызванное мутациями в гене DMD ..."
 
№ 21 (2024) Транслокации NTRK: от общего к частному Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Соловьева, К. К. Лактионов, К. А. Саранцева, М. Г. Гордиев
"... объем тестирования входит определение мутаций в гене EGFR 18–21 экзоны, транслокаций ALK, транслокаций ..."
 
№ 16 (2018) Влияние омепразола на гипотензивный эффект амлодипина в зависимости от генетических особенностей пациента Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Н. Дорофеев, Ж. М. Сизова, Е. В. Ших, Н. И. Лапидус, К. А. Рыжикова, Н. П. Денисенко, Е. А. Гришина, Д. А. Сычев
"... (AH) with comorbid pathology  – kislotozavisimy diseases (KZZ), accepting омепразол, depending on genetic features ..."
 
№ 9 (2022) Длительный контроль за болезнью у пациентки с ALK-позитивным немелкоклеточным раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. И. Березина, К. К. Лактионов, Е. В. Реутова, М. С. Ардзинба, Т. Н. Борисова, В. Л. Уткина
"... определение мутаций генов EGFR (18-21-е экзоны) и BRAF (V600E), транслокаций гена ALK и ROS1, определение ..."
 
№ 13 (2025) Прогнозирование вероятности возникновения отсроченных осложнений после введения препаратов на основе PLA Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Моржанаева, Е. В. Свечникова, О. B. Старкина, А. А. Горская
"... Gene Q (Qiagen, Германия). Результаты. В ходе проведенного исследования были четко определены ..."
 
№ 13 (2017) РОЛЬ ГЕНОТИПИЧЕСКИХ ОСОБЕННОСТЕЙ В РАЗВИТИИ РЕЦИДИВИРУЮЩЕГО ВУЛЬВОВАГИНАЛЬНОГО КАНДИДОЗА И ТАКТИКА ТЕРАПИИ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ш. М. Погосян, Е. А. Межевитинова, А. Е. Донников, В. В. Муравьева, П. Р. Абакарова, Ю. С. Хлебкова
"... с полиморфизмом генов иммунной системы. Цель исследования. Разработать критерии прогнозирования рецидивирующего ..."
 
№ 11 (2025) Клинический полиморфизм болезней накопления: дифференциально-диагностический алгоритм Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Мартынович, А. Н. Колчина
"... ) – a group of rare genetic disorders characterized by abnormal accumulation of macromolecular degradation ..."
 
№ 16 (2019) Ассоциации генетических полиморфизмов альдостеронсинтазы с фибрилляцией предсердий на фоне ишемической болезни сердца у пациентов пожилого и старческого возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. И. Кудрявцева, Е. В. Филиппов
"... становится актуальным. Цель исследования. Изучить генетический полиморфизм гена CYP11B2 у пожилых пациентов ..."
 
№ 10 (2025) Отдаленные результаты лечения пациентов российской популяции с I–II стадией немелкоклеточного рака легкого (результаты наблюдательного исследования «КАРЛ-001») Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. К. Лактионов, В. В. Бредер, А. К. Аллахвердиев, А. М. Казаков, А. Е. Горохов, П. В. Кононец, Д. И. Юдин, Д. Л. Строяковский, Я. С. Ахмадиярова, В. В. Козлов, А. М. Федунь, Т. Ф. Ибрагимов, Т. А. Санникова, И. В. Плохотенко
"... со II стадией и у 14% пациентов с I. Частота тестирования на мутации в генах EGFR и ALK составила 53,6 и 17,0 ..."
 
№ 8 (2023) Полиморфизмы генов HSD17B13, GCKR, HFE и CP как факторы развития неалкогольной жировой болезни печени и сопутствующих ее заболеваний Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Смирнова, Д. В. Лагутинская
"... к развитию НАЖБП. Показано, что мутантные полиморфизмы генов HSD17B13, GCKR, HFE и CP оказывают влияние ..."
 
№ 6 (2025) Сложности диагностики причин инсульта и инфаркта миокарда в молодом возрасте: клинический случай Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Соловьева, Н. Н. Кирюхина, С. Б. Аксентьев, М. С. Якушина, А. О. Антоненко, С. Е. Лобков
"... гомозиготные мутации в VII факторе (А/А), FGB (А/А), гетерозиготные мутации в генах фолатного цикла ..."
 
№ 20 (2020) Современная комбинированная таргетная и иммунотерапия метастатической меланомы кожи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Проценко, Е. Н. Имянитов, А. И. Семенова, Д. Х. Латипова, А. В. Новик, Д. О. Юрлов, А. П. Оганесян
"... препараты и их комбинации становятся доступнее. В связи с достижениями молекулярной генетики и разработкой ..."
 
№ 23 (2023) Молекулярные механизмы ингибирования клеточного старения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Ханалиева, Е. В. Свечникова
"... коллагена I и III типа. Синтез белка – генетически детерминированный процесс, кодируемый множеством генов ..."
 
№ 5 (2022) Ожирение у женщин: актуальные аспекты нарушений репродуктивного здоровья Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Артеменко, М. Б. Хамошина, В. А. Рябова, З. В. Зюкина
 
№ 4 (2018) Иммуногенетические особенности патологии щитовидной железы при сочетании с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Фатеева, Н. С. Мартиросян, Н. А. Петунина
"... полиморфных маркеров: rs10865710 гена PPARG3, rs1042713 и rs1042711 гена ADRB2 и rs5443 гена GNB3. Результаты ..."
 
№ 12 (2022) Использование синдромального подхода к диагностике аутизма у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Ткачук
"... более 100 генов, ассоциированных с аутизмом. В приведенных исследованиях отмечено, что полигенный ..."
 
№ 8 (2015) Фармакогенетические аспекты пероральной сахароснижающей терапии. Фенотипы «ответа» и «провала» Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. А. Сорокина
"... с учетом однонуклеотидного полиморфизма трех генов (эндотелиальная синтаза оксида азота, 8-оксогуанин-ДНК ..."
 
1 - 100 из 316 результатов 1 2 3 4 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)